Enfermedades metabólicas

Enfermedades metabólicas

Los especialistas en Génetica de HOMI son los responsables de realizar el seguimiento integral a los pacientes que presentan enfermedades raras o huérfanas con énfasis en la educación al paciente, lo cual facilita la adherencia de estos a las conductas y tratamientos ordenados por los demás especialistas, es decir un abordaje Holístico.

De esta manera, los pacientes con anomalías cromosómicas (síndrome de Down, Síndrome de Turner, Klinefelter, Síndromes de Microdeleción, Microduplicación, entre otros) se benefician del servicio al recibir seguimiento acorde con la evidencia científica de más alta calidad disponible, previniendo complicaciones por comorbilidades que se detectan a tiempo mediante laboratorios y estudios imagenológicos con periodicidad acorde con las guías de manejo existentes para cada patología.

De manera similar, pacientes con enfermedades monogénicas frecuentes como síndrome de Marfan, Osteogénesis imperfecta, Acondroplasia, Ehlers Danlos, son evaluados periódicamente y se ordenan los ajustes terapéuticos necesarios para mejorar su calidad de vida.

En nuestro servicio también se lleva a cabo la búsqueda activa de pacientes con errores innatos del metabolismo, ya que es un grupo de enfermedades heterogéneo que generalmente cursa con manifestaciones inespecíficas (retardo mental, epilepsia, alteraciones de la conducta, manifestaciones gastrointestinales, fallo de medro, entre otras), por lo cual se hace necesario un alto índice de sospecha.

Estamos comprometidos con la investigación, análisis de casos y diagnóstico de enfermedades raras con un enfoque interdisciplinario para la satisfacción y mejoría de la calidad de vida de nuestros pacientes y sus familias, de pacientes ambulatorios, como de pacientes hospitalizados. Atendemos más de 2600 pacientes pediátricos al año en la consulta externa.

Contamos con un espacio docente asistencial que ha participado en la formación de nuevo talento humano de posgrado de programas académicos de genética de la Universidad Nacional de Colombia y de la Universidad del Rosario. Adicionalmente, nuestros profesionales han desarrollado propuestas de investigación en alianza y colaboración con grupos de investigación reconocidos por Colciencias en temas enfocados en las enfermedades huérfanas, raras, ultrarraras y únicas.