¿Qué es la Hemofilia?

¿Qué es la Hemofilia?

La hemofilia es un trastorno hereditario caracterizado por la disminución o ausencia de alguno de los factores de coagulación (proteínas) que contiene la sangre.

De este modo, el proceso de coagulación en una persona con hemofilia se ve afectado, causando sangrados prolongados y/o espontáneos.


Tipos de hemofilia:

  • Hemofilia A: Es causado por déficit de factor VIII en la sangre.

  • Hemofilia B: Es causado por déficit de factor IX en la sangre.

 

SÍNTOMAS:

    • Sangrados prolongados
    • Presencia de hematomas (moretones)
    • Sangrado en articulaciones como codos.
    • Rodillas y tobillos (inflamación en las articulaciones)
    • Dolor y calor en las articulaciones
    • Sangrado en cavidad oral

CAUSAS:

La hemofilia es causada por un defecto en uno de los genes encargados de indicar al cuerpo que produzca los factores de coagulación, estos genes se encuentran en el cromosoma X.

Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y (XY) y las mujeres tienen dos cromosomas X (XX).

El cromosoma que se encuentra alterado es el X, de esta manera, los hombres son quienes padecen la enfermedad y las mujeres que tienen un cromosoma defectuoso se llaman portadoras.

En un 30% de los casos, la hemofilia está dada por una mutación en el gen, es decir, no hay historia previa de la enfermedad en la familia.


SEVERIDAD:

La severidad de la hemofilia está relacionada con el porcentaje de factor que se encuentra en la sangre, este se determina mina mediante pruebas de laboratorio clínico:

LEVE: el porcentaje de factor en la sangre oscila entre en 5% y el 40%, la mayoría de los pacientes con hemofilia leve no saben que padecen la enfermedad, ya que los sangrados se dan en casos de cirugías mayores.


MODERADA: el porcentaje de factor en sangre oscila entre el 1% y el 5%; los pacientes pueden tener hematomas al presentar traumas (golpes) o sangrados durante tratamiento odontológico, rara vez sangran sin causa aparente.


SEVERA: Siendo el más grave, el por centaje de factor que se encuentra en la sangre es menor del 1%, estos pacientes presentan sangrados espontáneos, hematomas frecuentemente, sangrado en las articulaciones y pueden llegar a tener sangrados en el sistema nervioso central, lo que pone en riesgo la vida del paciente.


¿QUÉ HACER EN CASO DE PRESENTAR SANGRADO?

El hospital de la Misericordia cuenta con un programa de atención integral para la atención de pacientes con hemofilia, si sospecha que su hijo está cursando con sangrado (por presencia de dolor, calor en articulación ó limitación para el movimiento) ó tiene sangrado activo, comuníquese inmediatamente con el personal de enfermería del programa de hemofilia.

Es importante determinar la gravedad del sangrado e iniciar el tratamiento farmacológico indicado por el médico (reposición de factor de coagulación). Si el sangrado es en una articulación se debe iniciar manejo con hielo local (cubierto con una toalla) durante 15 minutos aproximadamente, e inmovilizar zar la articulación.

Si se encuentra ante una herida abierta, realice fuerte presión sobre la herida.

¡Recuerde! que lo más importante es informar al personal del programa de atención integral de pacientes con hemofilia.

Si el sangrado es atendido oportunamente, la recuperación del paciente será satisfactoria y se disminuirán las posibles consecuencias.

Last modified on Jueves, 14 Abril 2016 09:03